在老年个体中更为常见，在70～80岁的病人中约占56%。这似乎与骨骼肌的状态或肥胖症无关。但膈肌缺损与肺气肿密切相关。还与下列因素有关：①胸腹腔内的压力差异和腹内脏器的活动度；各种引起腹内压力增高的因素如弯腰、排便困难和怀孕等均可促使腹内脏器经膈肌缺损和薄弱部进入胸内。②随着年龄增长，膈肌肌张力减退和食管韧带松弛，使食管裂孔扩大，贲站或胃体可以经过扩大的食管裂孔突入后纵隔。③胸部外伤尤其胸腹联合伤引起膈肌破裂。膈疝分类不一，可按有无疝囊分真疝与假疝，但一般按有无创伤史把膈疝分为外伤性膈疝与非外伤性膈疝，后者又可分为先天性与后天性两类。非外伤性膈疝中最常见者为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨旁疝和膈缺如等。膈疝症状轻重不一，主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度，但大致可以分为两大类：

       一、腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化 如饭后饱胀、嗳气、上腹部或胸骨后烧灼感和反酸，这由于贲门机制消失后胃酸反流至食管引起食管粘膜炎症或食管溃疡，严重时甚至可出现呕血和吞咽困难。胃肠道部分梗阻可产生恶心呕吐和腹胀，严重时发生肠胃道完全性梗阻或绞窄性梗阻时出现呕血、便血、腹痛和腹胀，甚至脏器坏死、穿孔呈现休克状态。

       二、胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍 腹腔脏器疝入胸内患侧肺受压和心脏被推向对侧，轻者病人话说胸闷、气急，重者可出现呼吸困难、心率加快和紫绀。 

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　　膈肌缺损有三种类型。一型表现为局限性的厚度减小，但尚保持膈肌的连续性。二型表现为肌纤维束分离，呈平行的层状。三型表现为膈肌缺如，膈肌的连续性丧失。腹内脂肪的疝出是三型缺损的特征。
　　1.创伤性膈疝一般来说诊断不太困难，可根据胸腹部口部位，子弹或刀刺伤进入体内的部位和方向，弹道入口与出口的情况，大致可判断体内所经过的解剖途径，并由此推测膈肌有无损伤。创伤性膈疝的胸腹部X线检查，对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。 
　　2.先天性膈疝按疝入胸内的不同脏器，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧呼吸音减弱或消失，有时胸部可听到肠鸣音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查可显示患侧胸部充气的胃泡和肠曲，肺组织受压和心脏纵隔移位。少数病例必要时作钡剂灌肠检查可明确诊断。

       1.疝入的腹腔脏器嵌顿 可出现消化道症状或急性肠梗阻症状。若嵌顿肠管发生绞窄坏死，可出现胸腹腔感染或中毒性休克表现。 　

       2.呼吸道感染或肺炎 一些病儿常因肺脏受压、通气障碍而发生呼吸道感染或肺炎，表现为咳嗽气喘或发热等，偶有呼吸困难。发热可加重酸血症和低氧血症。

       Caskey等推断无症状的膈肌缺损是后天形成的，因为这种缺损在三四十岁的病人中并不存在，之后其数目及严重程度逐渐增加，而在七八十岁的病人中竟占到56%。有趣的是，84%的肺气肿病人被证明有膈肌缺损。肺气肿的预防：1.首先要预防和控制支气管感染，不吸烟或戒烟。2.注意保暖，增强体质，避免感冒。若有咳嗽、咳痰应立即就医。3.改善环境卫生、做好个人劳动保护、消除及避免烟雾、粉尘和刺激性气体对呼吸道的影响。4.做呼吸体操。早上做深呼吸运动，锻炼腰式呼吸，或做以肋间肌运动为主的胸式呼吸。

        手术修补是抢救和治疗本病的惟一手段，以急诊手术还纳腹腔脏器、修补膈肌缺损、改善呼吸功能并降低肺动脉高压，提高胸腹裂孔疝病儿治愈率。

        手术方法有经胸和经腹修补术2种：

        经腹入路手术

        损伤小，适应于新生儿和婴幼儿。新生儿和婴幼儿腹腔浅，又常合并有消化道畸形如肠旋转不良等，可以一并解除。患儿仰卧位，采用左上腹旁正中切口或左肋弓下斜行切口进腹腔后首先将疝于胸腔脏器还纳回腹腔，若还纳困难，可将疝环向中心腱方向剪开一段，使疝内容物很容易还纳回腹腔。然后检查膈肌缺损的大小，若膈肌缺损处暴露不清楚时，可将肠管用盐水纱布包好置于腹腔外，解剖肝脏的左三角韧带，使左半肝拉向右侧以利于膈肌缺损的暴露，予以缝合。

        经胸入路手术

        适应于年龄较大的小儿。患侧肺受压时间长，常常引起肺内反复感染并与疝入胸腔脏器粘连，甚至因粘连形成封闭胸；右侧疝，还可出现肝脏嵌闭疝环等。此种情况若经腹手术很难处理胸腔内的病变况且年长儿腹腔相对深，经腹缝合膈肌缺损就显得困难，故经胸手术较好。