先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
　　1.颈部短粗：常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。
　　2.后发际低平：主要表现为后发际明显低于正常人。
　　3.颈椎活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。
　　4.上颈椎融合引起的短颈畸形，常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。
　　5.中低位颈椎融合引起的短颈畸形，早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。

　　本病通过典型症状(颈部短粗、后发际低平)和影像学相关检查，不难与颈椎病等相鉴别。
　　先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
　　1.颈部短粗：常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。
　　2.后发际低平：主要表现为后发际明显低于正常人。
　　3.颈椎活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。
　　4.上颈椎融合引起的短颈畸形，常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。
　　5.中低位颈椎融合引起的短颈畸形，早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。

　　无并发症。

　　本病为先天性疾病，无有效预防措施。

　　短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目。部位以及有无神经症状。
　　1.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形。早期常无神经症状。不需特殊处理。但应注意避免颈椎过度活动。防止外伤。延缓颈椎退变的进程;对颈部外观丑陋者。可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者。可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。
　　2.上颈椎融合引起的短颈畸形。因可在早期出现神经症状。应予以高度重视。对无神经症状者。应随访观察。防止颈部外伤。减少颈部活动或局部颈托固定。对出现神经症状者。可采用相应的减压和稳定手术。
　　3.短颈畸形创伤合引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者。应先采用非手术治疗。如颅骨牵引或枕颌带牵引。症状消失后给予头颈胸石膏固定;伴明显骨折脱位者。则先采用颅骨牵引使之复位。然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。
　　4.对短颈畸形合并其他异常如：脊柱侧弯。心脏畸形。肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。