一、发病原因
　　小阴茎的病因有：①促性腺激素分泌不足的性腺功能减退(hypogonadism);②促性腺激素分泌过多的性腺功能减退;③原发性小阴茎。
　　1.促性腺激素分泌不足的性腺功能减退
　　(1)脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎。先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎。此外还导致其他系统的多发畸形。
　　(2)无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann、帕德维利综合征(Prader-Willi)、Lawrence-Moon-Beidel综合征等，常伴有多发畸形，据研究与染色体、基因异常有关。还有因内分泌、生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素、黄体生成激素等缺乏症。
　　2.促性腺激素分泌过多的性腺功能减退 

　　这类病人的下丘脑、垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多。引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如、睾丸下降不全等。有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮。此外需注意有无性别异常。
　　3.原发性小阴茎 

　　除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长。病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟、一过性睾酮分泌下降等原因。也有少部分患者可能为雄激素受体异常。
　　小阴茎病人可有性染色体异常，如Klinefelter综合征(47，XXY)、多X综合征(48，XXXY及49，XXXXY)、多染色体(69，XXY三倍体)畸形。
　　二、发病机制
　　正常男性阴茎发育在胚胎期的前12周完成，分3个阶段。第1阶段为生殖结节期，生殖结节逐渐延长类似小丘，长8～15mm。第2阶段为阴茎体期，在双氢睾酮(dihydrotestosterone，DHT)的作用下阴茎继续增长呈圆柱状，长约16～38mm，尿道沟延伸至阴茎头。第3阶段阴茎长度为38～45mm，尿道发育完成。
　　胚胎发育到第7～8周生殖腺逐步分化成睾丸，并在胎盘产生的绒毛膜促性腺激素(HCG)的刺激下，睾丸间质细胞(Leydig’s细胞)产生睾酮。妊娠4个月后胎儿下丘脑分泌促性腺激素释放激素(gonadotropin-nelasing hormone，GRH)，刺激垂体前叶产生黄体激素(LH)及尿促性素(FSH)。在HCG、LH及FSH共同作用下，睾丸不断产生睾酮，睾酮又在5-α还原酶的作用下转化成DHT刺激阴茎逐渐增长。小阴茎多因胚胎14周后激素缺乏所致。

　   常规检查染色体核型、血糖、钾、钠测定或生长激素有关的激素检查及甲状腺功能测定。对LH、FSH、睾酮低者，应怀疑原发性睾丸功能低下，可做人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验(隔天肌注HCG 1000～1500U，共7次，最后1次注射后24～48h内查血清睾酮)。如睾酮、LH、FSH均<3.45nmol/L，则睾丸功能不足;如睾酮、LH、FSH均低，则做促性腺激素释放激素刺激试验，以鉴定腺垂体功能。
　　影像学检查：有条件者应把磁共振MRI作为常规检查。主要检查脑部有无下丘脑、垂体畸形。对有颅面部异常者应注意视神经交叉、第四脑室及胼胝体有无异常。

　　1.诊断标准 

　　用手尽量拉直阴茎，测量耻骨联合至阴茎头顶端的距离为阴茎长度。阴茎长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上时，即可诊断为小阴茎。
　　2.体格检查 

　　除测量阴茎长度外，还应注意有无与染色体、脑发育异常有关的体征，如眼距宽、小嘴、耳郭位置低、并指(趾)、多指(趾)等。同时了解阴囊发育情况及睾丸位置、数量和大小等。
 

      伴有男性第二性征(阴毛、腋毛和胡须、变声、喉结、男性生殖器形态等)发育不全或逐渐退化，精神萎靡，全身乏力，缺乏男性的阳刚之气;阴毛稀少，性欲减退，或出现阳痿、早泄等性功能障碍的毛病。
　　常并发双侧隐睾、肥胖、阴囊及睾丸发育不良等畸形。

      人的阴茎和身材高矮、肥瘦、五官大小等一样，存在着众多的差别，长短不齐，粗细不均。近几年中国大陆曾先后三次对健康正常人阴茎的大小进行调查统计，其结果如下：在北京抽样调查1000人，平均周长为8.22厘米，静止状态长为4.5-8.6厘米，平均长度为6.55厘米。而在兰州调查1412人，平均周长8.3厘米，静止状态长度为4-14.5厘米，平均长度8.38厘米。山东调查864人，平均周长6.69厘米，平均长度7.7厘米。 三次调查在长度上有显著差异。这三次调查基本反映了我国不同地区成年男人阴茎的概况。阴茎的长短大小，并没有一个十分科学的标准和界限。不同的地区、不同的种族均有差异，西欧、前苏联一般较大，约15.5-21.5厘米。同一个人也不恒定，大小往往受紧张、疲劳和寒冷等情况的影响。一般认为：静止状态下平均长度4.5-8.5厘米，勃起时12-18厘米算正常范围。
　　阴茎真正短小的概念：①长度：青春期前短于2.5厘米，青春期短于5厘米。周长：青春潮前小于1厘米，青春期小于7.5厘米。②第二性征发育不良：如声带、胡须、胶毛、阴毛、喉核等。③性器官发育不正常，性功能障碍，无勃起功能，无精子，无生育能力。具备以上几点才算是真正的阴茎短小。

   　(一)治疗　　

      阴茎短小，小睾丸应针对不同的病因用药。
　　例如，下丘脑有病变，垂体功能正常者，应使用促黄体释放激素，若脑垂体有病变，睾丸功能正常者，应使用绒毛膜促性腺激素;只有当睾丸有问题时，才可使用睾丸酮。若不分青红皂白，一概都用睾丸酮，其结果并不理想，就是这个道理。
　　不同人群的“阴茎改造”方法：
　　1.体形肥胖的人，由于身体下腹部的脂肪层比较厚，造成阴茎被埋入脂肪层，形成“乌龟头式阴茎”。这种情况下用脂肪抽取机除去下腹部的脂肪层或手术切除脂肪层后，在外观上就有阴茎长度延长的效果。
　　2.单纯脂肪注射阴茎成形术：这种手术方法是抽取自身的脂肪，注射入阴茎内。优点是手术简单，创伤少。缺点是注射脂肪的存活与否这一关健问题受较多因素制约，手术效果也不尽理想。医学界对此方法有不同看法，仍然处于探索阶段，提高脂肪移植后存活率是关健。
　　3.假体植入：假体植入本来是欧美国家治疗器质性阳痿的一种手术方法。植入假体后，阴茎也可以增长、增粗。因此，在一些有强烈增大增粗阴茎愿望的患者的要求下，欧美国家有时也使用这一方法满足他们的要求。此类手术在国内目前还很少开展。
　　小阴茎治疗方法有一定改进。但是，雄激素的替代仍然是主要的治疗方法。由于给患者体内提供了足够的睾酮，将刺激阴茎的发育，并不影响骨髂的生长和闭合。Aller推荐的治疗方法为每3周口服睾酮25mg，总量不超过100mg。应通过治疗前、后的阴茎长度测量(耻骨至龟头)评价治疗效果。应从一岁开始治疗。目的是使患儿生殖器官发育与身体增长保持一致。如患儿阴茎生长比较同龄儿童差，应重复上述治疗。对伴有睾丸下降不全的患儿，应在2岁前行睾丸下降固定术。亦可应用LHRH，促进阴茎的发育和睾丸下降。
　　“阴茎悬韧带切除术”和“阴茎带蒂皮瓣移植术”被认为是目前为止较为满意的阴茎重建方法。
　　一、阴茎悬韧带切除术
　　这项手术的原理是：从人的体表外观看到的阴茎只是阴茎的一部分，阴茎的另一部分隐藏在耻骨下面的组织内，由阴茎悬韧带固定。当切除阴茎悬韧带后，让这一部分的阴茎也外露出来，从而延长阴茎。资料显示，在治疗阴茎发育不良症者1347例病案中，84%的患者阴茎可延长3至5厘米。国内外医学界普遍认为，这种手术操作安全，病人痛苦少，费用不高，便于推广应用，在重建阴茎这一技术领域中，是目前最好的方法。

　　二、阴茎带蒂皮瓣移植术
　　阴茎带蒂皮瓣移植术又叫自体真皮脂肪瓣移植术，是增粗阴茎的有效方法。阴茎带蒂皮瓣移植术最先在国外开展，近年推广到国内。
　　阴茎带蒂皮瓣移植术增粗阴茎的方法是：用取自自身的皮肤组织，去除表皮，保留真皮和脂肪，移植到阴茎上，增粗阴茎。为保证移植成功，手术要分步进行：先从自体供区(腹股沟或臀部或大腿根部)取皮肤，制作带蒂皮瓣。“带蒂”的意思是指并不完全切除皮肤，而是保留部分内含有血管供应的“蒂”，保证皮瓣的成活，制成“带蒂皮瓣”;确定“带蒂皮瓣”成功准备、存活后，进入第二步。切除表皮，保留真皮和脂肪，移植到阴茎上。此时仍然需要保留含有血管供应的“蒂”，直到确认移植组织成功在阴茎形成新的血管供应，移植组织成功存活，不再需要“蒂”提供血管供应后才能切除“蒂”，完成整个手术。
　　这个手术的优点是：能够保证较高的移植成功率，保证较可靠的增粗效果。
　　(二)预后
　　对小阴茎患者应长期随诊至成年，观察了解阴茎发育、性行为及生育能力。有作者报道激素治疗不规律或延迟的患儿成年后阴茎发育差，性行为异常(同性恋)，有的要求变性。Reily及Woodhouse报道一组病人经早期诊断、治疗，虽然成年后大部分阴茎长度仍低于正常值，但性行为正常，故应正确采用内分泌、心理治疗。对阴茎过小，无治疗可能的病人，早期作变性手术是最佳选择。